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El famoso Ice Bucket Challenge financió un gran descubrimiento médico

Ice Bucket Challenge ayuda a identificar gen
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29/07/2016 - 00:31

El Ice Bucket Challenge fue un fenómeno del verano de 2014 en el que las personas se tiraban un cubo de agua helada sobre la cabeza con el fin de solicitar donaciones antes de nominar a otros a hacer lo mismo.

Decenas de celebridades incluyendo a Mark Zuckerberg, Anna Wintour, Tom Cruise, Charlie Sheen, Robert Downey Jr y cientos más compartieron sus vídeos.

La campaña recaudó más de 100 millones de dólares en un período de 30 días, y fue capaz de financiar por completo una serie de proyectos de investigación.

Uno de ellas fue el proyecto MinE, una gran iniciativa basada en recolección de datos financiado por la Asociación ELA a través de donaciones del desafío cubo de hielo, así como donaciones de los cabildos de Georgia y Nueva York de la organización.

Ice Bucket Challenge

Los investigadores del proyecto anunciaron el lunes que habían identificado un nuevo gen asociado con la enfermedad, que según los expertos podría conducir a nuevas posibilidades de tratamiento.

La esclerosis lateral amiotrófica, también conocida ELA o enfermedad de Lou Gehrig, es un trastorno neurológico en el cual las neuronas motoras que controlan la función muscular mueren lentamente. La enfermedad puede ocurrir de forma esporádica o heredada, y en cualquier caso no existe actualmente ninguna cura.

Todos los vídeos del Ice Bucket Challenge, en Facebook.

"Es muy emocionante porque muestra a todos los que contribuyeron al Ice Bucket Challenge que su donación tuvo un impacto en la investigación", dijo Brian Frederick, vicepresidente ejecutivo de comunicaciones y desarrollo de la Asociación ELA.

"El trabajo que hace el proyecto MinE es realmente importante, y el descubrimiento de este nuevo gen nos ayudará a entender mejor la ELA", añadió.

El gen recién descubierto, NEK1, se asocia únicamente con el 3% de los casos de ELA, pero está presente en ambas formas hereditarias y esporádicas de la enfermedad, lo que según los investigadores les da un nuevo punto de mira para el desarrollo de posibles tratamientos.

Proyecto MinE ha estado trabajando para secuenciar los genomas de 15.000 personas con la enfermedad, y el descubrimiento, que fue descrito en un artículo publicado el lunes en la revista Nature Genetics, involucró a más de 80 investigadores de 11 países.

El descubrimiento fue significativo, Frederick dijo, "porque ayuda a entender lo que está provocando esto y nos puede ayudar a encontrar un tratamiento", aunque añadió que "todavía es muy temprano en nuestra comprensión de este gen en particular, y todavía tenemos un largo camino para entender la ELA en general".

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